类亨廷顿染病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）综合症筛选伤寒的有的的一些特征性临床平庸主要有此表几种：

地域特征

布坎南伤寒（Huntington disease，HD）和多数类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）综合症地域分布很广，但某些 HDL 综合症有地域分布理论上特征。比如 HDL2 林缘喀麦隆黑奴（喀麦隆黑奴 HD 由此可知平庸中的有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙裔的巴西的有的及南韩的有的也有媒体报道。南韩许多人才可顾虑 DRPLA，后者患伤寒率在南韩许多的有的与 HD 相同，而在西欧和挪威许多人（爱尔兰坎伯兰许多人和法国人为主）中的，才可顾虑神经细胞系统细胞内伤寒。

运动伤寒病变状再次出现的躯干

大多 HDL 综合症均有全身的运动障碍，有数头部、颈部、面部等。但有明显西南侧头部极其活动林缘神经细胞栉上皮细胞渐增伤寒病变，有数舞蹈-栉上皮细胞渐增伤寒病变和 McLeod 综合症。如为短暂性的肌腱结构上障碍或运动功能减退-强直综合症喜之外的头部-锯齿状-舌部受累则才可顾虑泛酸激酶之外的神经细胞反为性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可平庸为比较严重的西南侧头部肌腱结构上障碍喜帕金森由此可知伤寒病变状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中的可能时会再次出现脑反为小，也有以共济失调为首中风病变状的 HD，少年儿童M- HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中的典型。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 综合症。高加索的有的才可顾虑 SCA17，南韩的有的才可顾虑 DRPLA。

脸部活动极其

在筛选伤寒的有的并不有意涵。HD 病变后期即有扫视触发极其，后再次出现扫视减慢和扫视范围减少。在比较严重的 HDL 综合症、舞蹈-栉上皮细胞渐增伤寒病变、PKAN 和 WD 中的也有类似改反为。在神经细胞栉上皮细胞渐增伤寒病变中的，能发现片断转化成扫视（fractionated saccades）和时域引跳（square-we jerks）。伤寒程后期「脑性」脸部活动极其如扫视辨距缺失、时域引跳、ocular flutter、扫视随同和微微持续性的眼震是大多数脑脑性反为性伤寒的理论上特征，能与 HD 筛选。

高血压

HD 中的，高血压仅仅再次出现在少年儿童M- HD 中的，10 岁以前所中风的病变中的 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 综合症中的并不多，如 SCA17 病变中的 22% 再次出现高血压，舞蹈栉上皮细胞渐增伤寒病变中的 60%，McLeod 综合症中的 40%，HDL1 综合症中的大多病变均有高血压。DRPLA 中的 20 岁前所中风病变中的却是均再次出现，在 40 岁在此之后中风的病变中的，高血压很少再次出现。

的发展反应速度

HDL1 的发展反应速度较极快，中风后一般存活 1~10 年。HDL2 中风后求生存年限 10~20 年，DRPLA 中风后的求生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症中风早的的发展较极快。少年儿童M- HD 的发展较极快，但良性病症舞蹈伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期中风，但的发展并不快速。

特别设计核对

在等位基因检测前所才可要做理论上的特别设计核对，常规小儿科核对能筛选引性或亚引性伤寒因引起的舞蹈伤寒病变状。一些常规核对对 HDL 综合症伤寒人也有帮助，如舞蹈-栉上皮细胞渐增伤寒病变和 McLeod 综合症时会有肌腱酸激酶和肝酶升高，神经细胞细胞内伤寒的病变部分再次出现血清细胞内降低，WD 病变 24 两星期尿铬含量升高等。

神经细胞栉上皮细胞综合症（舞蹈-栉上皮细胞渐增伤寒病变、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血栉上皮细胞比例增高。

HD 病变尸首 MRI 纹状体反为小，尤其是尾状核，视神经和脑反为小在疾伤寒后期再次出现。一些成年中风的变性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、神经细胞栉上皮细胞渐增伤寒病变和 McLeod 综合症。脑反为小在筛选 HD 和 SCAs 中的并不重要。DRPLA 病变中的，脑脑干反为小、T2 相上深部视神经下皮质高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选伤寒人的各项临床理论上特征阐述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪