类亨廷顿病症综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔病症（Huntington disease like，HDL）性疾病症鉴定病症人中都的一些特从征性临床研究乏善可陈主要有以下几种：

地域特从征

坎贝尔病症（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔病症（Huntington disease like，HDL）性疾病症地域产于很广，但某些 HDL 性疾病症有地域产于特点。比如 HDL2 多见于南非黑奴（南非黑奴 HD 样乏善可陈中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中都及东洋军队中都也有刊文。东洋军队群需权衡 DRPLA，后者死亡率在东洋军队群中都与 HD 相近，而在西欧和北欧男性人（英国卡莱尔男性人和英格兰人有别于）中都，需权衡中都枢神经系统系统甲状腺激素病症。

运动所病症因用到的侧腔

以外 HDL 性疾病症均有身体的运动所障碍，包括手部、胸部、手脚等。但有微小侧手部所致商业活动多见于中都枢神经系统颌血小板增加症，包括表演者-颌血小板增加症和 McLeod 性疾病症。如为即已发的肌刚性障碍或运动所机制减退-强直性疾病症喜之外的手部-颊部-舌部所致则需权衡泛酸激酶之外的中都枢神经系统衰性病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可乏善可陈为不堪重负的侧手部肌刚性障碍喜失智症样病症因。

共济失调

虽然 HD 发病症中都可能都会用到轴突锐减，也有以共济失调为首得病症因的 HD，孩童型 HD 也有共济失调有别于要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有微小的共济失调，其所权衡 HDL 性疾病症。高加索人中都需权衡 SCA17，东洋军队中都需权衡 DRPLA。

脸部商业活动所致

在鉴定病症人中都极其有内涵。HD 病症征即已期即有扫视启动所致，后用到扫视减慢和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 性疾病症、表演者-颌血小板增加症、PKAN 和 WD 中都也有类似改衰。在中都枢神经系统颌血小板增加症中都，能发现视频化扫视（fractionated saccades）和方波急踩（square-we jerks）。发病症即已期「轴突性」脸部商业活动所致如扫视辨距不当、方波急踩、ocular flutter、扫视舅父和凝视所致的眼震是大多数脊髓轴突性衰性病症的特点，能与 HD 鉴定。

抑郁症

HD 中都，抑郁症仅用到在孩童型 HD 中都，10 岁基本上精神分裂症的病症征中都 30%~50% 均有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 性疾病症中都更少，如 SCA17 病症征中都 22% 用到抑郁症，表演者颌血小板增加症中都 60%，McLeod 性疾病症中都 40%，HDL1 性疾病症中都以外病症征均有抑郁症。DRPLA 中都 20 岁前精神分裂症病症征中都完全均用到，在 40 岁之后精神分裂症的病症征中都，抑郁症极少用到。

成效运动所速度

HDL1 成效运动所速度较极快，得病症后一般存留 1~10 年。HDL2 精神分裂症后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 精神分裂症后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾病症精神分裂症即已的成效较极快。孩童型 HD 成效较极快，但良性遗传性表演者病症（BHC）虽也在幼儿或婴幼儿精神分裂症，但成效极其缓慢。

辅助定期检查

在基因检查前无需认真基本的辅助定期检查，正因如此血液学定期检查能鉴定急性或亚急性病症因引起的表演者病症因。一些正因如此定期检查对 HDL 性疾病症病症人也有帮助，如表演者-颌血小板增加症和 McLeod 性疾病症都会有肌酸激酶和肝酶增大，中都枢神经系统甲状腺激素病症的病症征均用到血清甲状腺激素降低，WD 病症征 24 不间断尿锌含量增大等。

中都枢神经系统颌血小板性疾病症（表演者-颌血小板增加症、McLeod 性疾病症、HDL2、PKAN）外周血颌血小板比例增大。

HD 病症征头颅 MRI 纹状体锐减，特别是尾状核，脑干和轴突锐减在疾病症晚期用到。一些男性精神分裂症的进行性 HDL 性疾病症在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、中都枢神经系统颌血小板增加症和 McLeod 性疾病症。轴突锐减在鉴定 HD 和 SCAs 中都极其最主要。DRPLA 病症征中都，轴突脑干锐减、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述鉴定病症人的各项临床研究特点阐释见右图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪