类亨廷顿伤寒综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南病（Huntington disease like，HDL）遗传性检验病患当中的一些特征性诊疗展现主要有表列几种：

地域特征

布坎南病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南病（Huntington disease like，HDL）遗传性地域栖息于很广，但某些 HDL 遗传性有地域栖息于展现形式。比如 HDL2 随处可见博茨瓦纳种族主义（博茨瓦纳种族主义 HD 都为展现当出处 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及琉球人当中也有新闻报道。琉球人群才可考虑到 DRPLA，后者比率在琉球人群当中与 HD 十分相似，而在西欧和北欧人群（英国马里兰州人群和英国人为主）当中，才可考虑到脊椎系统血红蛋白病。

文学运动病人显现的部位

极少 HDL 遗传性均有下半身的文学运动障碍，之外胸部、头部、肢体等。但有轻微朝天胸部间歇性社交活动随处可见脊椎钝上皮细胞激增病，之外芭蕾-钝上皮细胞激增病和 McLeod 遗传性。如为以前发的关节展现力障碍或文学运动功能减退-强直遗传性喜系统性的胸部-颊部-舌部增生则才可考虑到泛酸腺苷系统性的脊椎变性病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展现为严重的朝天胸部关节展现力障碍喜霍奇金都为病人。

共济失调

虽然 HD 病症当中可能会显现小脑消退，也有以共济失调为先于病人的 HD，年轻人型号 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中典型。如有轻微的共济失调，可不考虑到 HDL 遗传性。颇格鲁吉亚人当中才可考虑到 SCA17，琉球人当中才可考虑到 DRPLA。

双眼社交活动间歇性

在检验病患当中并不有意义。HD 病人后期即有扫视关机间歇性，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 遗传性、芭蕾-钝上皮细胞激增病、PKAN 和 WD 当中也有类似改变。在脊椎钝上皮细胞激增病当中，能推测录像化扫视（fractionated saccades）和基频急翻（square-we jerks）。病症后期「小脑性」双眼社交活动间歇性如扫视辨距连带、基频急翻、ocular flutter、扫视随同和凝视诱发的眼震是大多数脊椎小脑性变性病的展现形式，能与 HD 检验。

痉挛

HD 当中，痉挛仅显现在年轻人型号 HD 当中，10 岁以之前病病的病人当中 30%~50% 均有痉挛。而痉挛在其他 HDL 遗传性当中较多，如 SCA17 病人当中 22% 显现痉挛，芭蕾钝上皮细胞激增病当中 60%，McLeod 遗传性当中 40%，HDL1 遗传性当中极少病人均有痉挛。DRPLA 当中 20 岁之前病病病人当中几乎均显现，在 40 岁之后病病的病人当中，痉挛很少显现。

的发展文学运动速度

HDL1 的发展文学运动速度较慢，病症后一般幸存 1~10 年。HDL2 病病后幸存年限 10~20 年，DRPLA 病病后的幸存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性病病以前的的发展较慢。年轻人型号 HD 的发展较慢，但良性遗传性芭蕾病（BHC）虽也在患儿或儿童期病病，但的发展并不极慢。

常规检查

在基因检测之前无才可做大体的常规检查，值得注意小儿科检查能检验急性或亚急性病因引起的芭蕾病人。一些值得注意检查对 HDL 遗传性病患也有帮助，如芭蕾-钝上皮细胞激增病和 McLeod 遗传性会有关节酸腺苷和肝酶升颇高，脊椎血红蛋白病的病人部分显现小鼠血红蛋白增大，WD 病人 24 不间断胃钼含量升颇高等。

脊椎钝上皮细胞遗传性（芭蕾-钝上皮细胞激增病、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血钝上皮细胞比重增颇高。

HD 病人尸身 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，脑干和小脑消退在疟疾当中后期显现。一些未满病病的进行性 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、脊椎钝上皮细胞激增病和 McLeod 遗传性。小脑消退在检验 HD 和 SCAs 当中并不重要。DRPLA 病人当中，小脑脑干消退、T2 相上大块脑干下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验病患的各项诊疗展现形式回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪